Mờ mắt ngày càng tăng, đi khám trẻ 14 tuổi mới biết mắc bệnh hiếm gặp

Bệnh xơ cứng củ (TSC) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Hai gen gây bệnh là TSC1 và TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13. Bệnh có biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau quan như não, tim, thận, da, phổi và gan. 

Ths.BS Phạm Gia Dự - Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thông tin về trường hợp bệnh nhân Nam (14 tuổi) là con đầu trong gia đình có 3 con, được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ. Mẹ sinh Nam thời điểm 21 tuổi, quá trình mang thai hoàn toàn bình thường. Sau khi chào đời, bệnh nhân có sự phát triển tâm thần, vận động bình thường.

Trước khi đến Bệnh viện K, Nam từng trải qua phẫu thuật cắt khối u phần mềm vùng lưng tại bệnh viện địa phương. Cách đây 3 tháng, em cảm thấy những biểu hiện bất thường về sức khỏe như mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm, nôn ít... Những triệu chứng này tăng dần khiến gia đình lo lắng. Nam được đưa đến Bệnh viện K thăm khám.

Qua thăm khám tổng quát, đánh giá về thần kinh, bệnh nhân có tri giác Glasgow 14 điểm (thang điểm đánh giá bệnh nhân chấn thương hay rối loạn tri giác). Người bệnh cũng không có hội chứng tăng áp lực nội sọ, không có biểu hiện liệt các chi.

Mắt nhìn mờ, không đi lại được vì vậy Nam được khám chuyên khoa mắt, bác sĩ phát hiện có tổn thương thị giác, không có tăng nhãn áp. Đặc biệt, nam sinh 14 tuổi có 2 khối u xơ vùng trước vành tai phải kích thước 1cm có màu hồng như các vùng da khác, xuất hiện từ.

Ths.BS Phạm Gia Dự thông tin thêm, hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy, bệnh nhân có tổn thương là một khối u lớn vị trí não thất bên phải, chèn ép gây ra giãn não thất. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nang ở cả 2 thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2 (kết quả dương tính). Vì vậy bệnh nhân 14 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.

Về phương án điều trị, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thống nhất bệnh nhân được dẫn lưu não thất ổ bụng (một phẫu thuật để giải quyết tắc nghẽn dịch não thất) và lấy một phần u. “Đối với các khối u kích thước lớn và nằm trong não thấy như bệnh nhân này, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn rất khó do nguy cơ chảy máu não cao và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh vì vậy chúng tôi xử trí bằng việc đặt dẫn lưu não thất ổ bụng, phẫu thuật lấy một phần u để làm giảm thể tích và xác định bản chất khối u”, BS Dự cho biết. Sau mổ bệnh nhân tỉnh táo, tiến triển tốt.

Các bác sĩ thông tin thêm, bệnh xơ cứng củ thường biểu hiện đa hệ thống, đa cơ quan. Tổn thương não hay gặp ba hình thái: u mô thừa vỏ não, SEGA và các nhân dưới màng nội tủy. TS.BS Nguyễn Đức Liên - Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện K thông tin thêm: “Đối với bệnh nhân (đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi) có khối u não thất bên, bác sĩ cần đặt ra chẩn đoán phân biệt bệnh xơ cứng củ và đi tìm các dấu hiệu khác ở da, thận, phổi…”.  

Xơ cứng củ là một hội chứng đa thần kinh và là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Ngoài bệnh sử lâm sàng, các tổn thương trên da, việc sàng lọc bằng hình ảnh học đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán phát hiện sớm bệnh.

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập.