Bé trai mắc bệnh hiếm gặp với loạt triệu chứng sốt cao, đau nhức toàn thân

Vào nhập viện sau nhiều ngày sốt cao, đau nhức toàn thân, cháu H. được Bệnh viện Trung ương Huế chẩn đoán mắc bệnh tiêu cơ vân cấp tính hiếm gặp.

Ngày 27/2, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, các y, bác sĩ vừa điều trị thành công bệnh nhi bị tiêu cơ vân cấp tính do nhiễm trùng.

Trước đó, cháu Trần Gia H. (15 tuổi, trú thị xã Hương Trà, tỉnh Thừa Thiên Huế) được người nhà đưa vào nhập viện với triệu chứng sốt nhẹ, ho, sổ mũi, sau xuất hiện đau nhức toàn thân, đi tiểu đỏ sậm màu, sau chuyển nâu đen. 

Cháu H. nhập viện điều trị sau khi mắc bệnh tiêu cơ vân cấp tính hiếm gặp. Ảnh: BVCC

Một ngày sau nhập viện, trẻ trở nặng, nguy hiểm đến tính mạng. Các chỉ số xét nghiệm máu ban đầu cho thấy tình trạng nhiễm trùng huyết nặng, tổn thương đa cơ quan, chủ yếu ở gan, thận. 

Đây là bệnh lý nhiễm trùng, có tổn thương thận cấp tính với tiểu đỏ, tiểu sẫm màu và chỉ số hồng cầu, protein trong nước tiểu tăng rất cao. Ba triệu chứng cơ bản của tiêu cơ vân rất rõ ở bệnh nhi với đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu. 

Khoa Hồi sức tích cực - Cấp cứu Nhi (thuộc Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế) đã tiến hành hội chẩn khẩn toàn trung tâm. 

Các xét nghiệm cho thấy, tình trạng tiêu cơ vân rõ rệt với creatinin kinase tăng rất cao (449375 U/L), nồng độ myoglobin trong máu, nước tiểu tăng cao, tổn thương thận, gan kèm xuất hiện tổn thương phổi tiến triển với hội chứng đáp ứng viêm toàn thể. 

Bệnh nhi bình phục, trở lại trạng thái bình thường sau gần 1 tháng điều trị. Ảnh: BVCC

Bệnh nhân nhanh chóng được điều trị theo phác đồ xử trí tiêu cơ vân cấp tính (truyền dịch, kiềm hóa nước tiểu, điều chỉnh rối loạn điện giải), kháng sinh điều trị nhiễm trùng, corticoid đường tĩnh mạch, theo dõi sát lâm sàng, hội chẩn nhiều lần.  

Quá trình điều trị gặp nhiều khó khăn do bệnh nhân có biểu hiện sốc nhiễm trùng, tổn thương thận cấp tiến triển trong đó tổn thương ống thận cấp gây đa niệu, hoạt hóa hệ renin - angiotensin và hệ giao cảm gây tăng huyết áp nặng, nhịp tim nhanh, rối loạn điện giải, tổn thương gan nặng, tổn thương phổi tiến triển nặng hơn phải sử dụng kỹ thuật cao như thở máy không xâm lấn.   

Sau 7 ngày điều trị tích cực, trẻ hết sốt, tình trạng nhiễm trùng, các tổn thương phổi, gan cải thiện, nước tiểu nhạt màu dần và trở về bình thường, tuy nhiên huyết áp còn chưa ổn định. 

Gần 1 tháng sau khi nhập viện, đến thời điểm hiện tại, cháu H. đã cải thiện sức khỏe, huyết áp trở về mức bình thường, các chỉ số xét nghiệm về nhiễm trùng, chức năng các cơ quan, nước tiểu trở về bình thường. 

Theo Bệnh viện Trung ương Huế, tiêu cơ vân cấp tính là một hội chứng khá hiếm gặp ở trẻ em. 

Tiêu cơ vân được định nghĩa là tình trạng hủy hoại tế bào cơ vân, giải phóng vào máu các thành phần của tế bào cơ bị phá hủy như myoglobin, kali, phốt pho... gây ra các biến chứng, như tổn thương thận cấp; rối loạn điện giải; hội chứng chèn ép khoang, đông máu nội mạch rải rác. 

Tỷ lệ mắc phải tiêu cơ vân thứ phát từ 5-8%, tỷ lệ tử vong tầm 10% nếu không được điều trị kịp thời. Tổn thương thận cấp là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân có tiêu cơ vân.  

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán

Bệnh hiếm 30 lần đến viện mới có thể chẩn đoán

Bệnh hiếm gặp hay còn gọi là ‘bệnh mồ côi’ do số người mắc rất hiếm. Có những bệnh nhân mất 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định, cũng có người đến bệnh viện tới 30 lần, qua nhiều cuộc phẫu thuật thì tìm ra bệnh.