Bé gái mắc bệnh hiếm '200.000 người mới có một ca'

Thứ 4, 04/01/2023, 11:24 AM

Tiêu điểm y tế

Theo Việt Nam Net

Do mắc hội chứng hiếm gặp, bé gái 5 tuổi ở Quảng Ninh bị lồng ruột nhiều lần. Gần đây, bác sĩ phải phẫu thuật cho bé, ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa.

Sáng 4/1, theo thông tin từ bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, bệnh nhi mắc hội chứng Peutz Jeghers. Đây là hội chứng hiếm gặp, 200.000 người mới có một ca mắc bệnh.

Bé gái có tiền sử lồng ruột nhiều lần. Trong lần nhập viện gần nhất, bé bị sốt, kết quả siêu âm phát hiện khối lồng 29 mm. Nghi ngờ bệnh nhi mắc Hội chứng Peutz Jeghers, các bác sĩ tiếp tục hội chẩn chuyên khoa và chỉ định kiểm tra các yếu tố có thể dẫn đến lồng ruột tái phát. Hình ảnh chụp CT ổ bụng phát hiện bệnh nhi có khối polyp 26x86 mm ở ruột.

Nhóm bác sĩ đã phẫu thuật nội soi xử lý 4 khối lồng trong lòng ruột và loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi. Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, được xuất viện sau 21 ngày điều trị.

Các bác sĩ chuyên khoa Ngoại cho biết hội chứng Peutz Jeghers là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố da và polyp lan tỏa đường tiêu hóa. Đặc biệt, polyp có thể gây các triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, đau bụng hoặc lồng ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư.

Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như thường xuyên đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kỳ hành kinh không đều ở nữ, nữ hóa tuyến vú ở nam, dậy thì sớm… Người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz Jeghers cần được theo dõi, tầm soát định kỳ để được điều trị triệu chứng và điều trị dự phòng.

Câu hỏi gây ám ảnh của những đứa trẻ trong phòng chạy thậnVinh nằm co ro trên giường bệnh, nhìn chăm chú chiếc máy lọc máu với dòng những ống truyền đỏ thẫm. Đôi khi em trở mình, ra hiệu cho mẹ xoa lưng vì đau. Cha của Vinh mới mất sau 7 năm chạy thận ở quê nhà.